Това генетично обусловено заболяване се проявява чрез свръхчувствителност към слънце, лунички и еритема, наред с други. Хората, страдащи от него, остаряват по-бързо, имат проблеми със зрението и страдат от рак на кожата.
Андреа Ивон беше на две години, когато започна да вижда големи количества лунички по лицето и тялото . Когато беше на пет години, лекарите трябваше хирургично да отстранят парче от носа й, където се е появила меланомът, и след това да трансплантират парче кожа от ръката й на това място. 27-годишна американка не се разделя с луксметъра, т.е. устройство, използвано за измерване на интензивността на светлината, прозорците в стаята й са покрити с потъмняващо фолио и тя тръгва на разходки със защитна шапка на главата и козирка, която покрива лицето.
Пергаментова кожа - опасен контакт със слънцето
Ивон страда от рядкото генетично заболяване Xeroderma Pigmentosum (XP), обикновено наричано пергаментна кожа. Засяга 1 на един милион души в Европа и САЩ. Повече случаи се отчитат в Близкия изток, Африка и Япония.
Хората с XP не се поправят естествено след излагане на вредни UV лъчи . Обикновено, когато ДНК на клетките се повреди от ултравиолетово лъчение и се задейства процесът на епидермална канцерогенеза (промени, които водят до рак), рестрикционните ензими влизат в действие. Ендонуклеазата възстановява ДНК и предотвратява растежа на тумора.
Проблеми възникват при счупване на механизмите за ремонт. Обикновено на 1-2-годишна възраст тялото на детето се покрива с лунички. С течение на времето върху кожата се образуват новообразувания - смъртоносни меланоми, които трябва да бъдат отстранени хирургично. Пергаментната кожа също е придружена от:
- свръхчувствителност към слънцето.
- склонност към слънчево изгаряне,
- персистираща еритема,
- преждевременно стареене на кожата,
- фотофобия
- възпаление на роговицата или конюнктивата,
- проблеми със слуха
- епилепсия,
- ускорена менопауза,
- проблеми с мускулния тонус (спастичност).
Хората с XP обикновено живеят между 20 и 40 години , а животът им е изключително труден и болезнен. Отношението на Андреа е още по-изумително, тъй като тя убеди в канала си в YouTube, че е щастлива:
Обичам да се смея. Усмивка ми помогна в живота ми. Имам много белези, но ги обичам. Белезите ви карат кой сте, обяснява Ивон в канала си. - Преминах през депресия, панически атаки, но се събудих духовно преди няколко години. Научих, че това, което е красиво в човека, е неговата душа. И аз обичам себе си.
Ако искате да видите как изглеждат симптомите на пергаментната кожа, разгледайте нашата галерия.