Туберозната склероза мутира TSC гените, отговорни за инхибиране на растежа на рака. Изчислено е, че около милион души по света са засегнати от бучка склероза, включително около 7000 в Полша.
Какво е туберозна склероза?
Туберкулезната склероза е генетично заболяване, причинено от мутация на един от гените на TSC1 или TSC2. TSC гените са отговорни за инхибирането на растежа на туморите. Увреждането на някой от тях води до образуването на тумори в различни органи. 40% от случаите на заболяване се дължат на наследяване на дефектни гени. Ако някой от родителите носи дефектния ген, има 50% шанс да го предаде на своето дете. Туберкулозната склероза засяга най-често кожата, мозъка, бъбреците, сърцето, очите и белите дробове, по-рядко черния дроб, панкреаса, репродуктивните органи и костите. Туберкулезната склероза е многоорганно заболяване.
Как се диагностицира туберозна склероза?
Първите симптоми на заболяването могат да бъдат забелязани още в пренаталния период , по време на рутинни ултразвукови прегледи. В сърцето на плода се образуват характерни тумори, които са безвредни и започват да се свиват след раждането и в крайна сметка изчезват сами. 90% от децата с туберна склероза имат безцветни петна по кожата, които могат да се появят малко след раждането или до 24-месечна възраст . Рождените белези трябва да са повече от 2, а диаметърът им трябва да е по-голям от 5 мм. Друг характерен симптом са епилептичните припадъци, които се засилват около 5-месечна възраст , които се появяват при 60-90% от пациентите. По-големите деца и юноши са диагностицирани с мозъчен тумор, който причинява хидроцефалия, наред с други неща. При 70-80% от възрастните пациентите с SG са диагностицирани с тумори на бъбреците, които, ако не се лекуват, могат да се превърнат в злокачествено заболяване.
Как да лекувате туберозна склероза?
Туберкулозната склероза е заболяване, което изисква многостранен диагностичен и терапевтичен процес . Екипът, лекуващ ДГ, трябва да включва специалисти като: невролог, епилептолог, онколог, уролог, кардиолог или пулмолог. Промените, възникнали по време на епилептични припадъци, които могат да доведат до аутизъм или СДВХ, трябва да бъдат адресирани от психолог и психиатър . Ролята на педиатрите , чиито познания и интуиция са ключови за диагностицирането на болестта, също е безценна .
Наскоро учените успяха да разработят лекарство, което инхибира и обръща ефектите на генните мутации, когато се прилага. Лечението намалява теглото на SEGA мозъчни тумори с 50% след 3-6 месеца употреба.
В Полша липсват специалисти и центрове, които биха обхванали цялостно ДГ. Горепосоченото лекарство не се възстановява от Националната здравна каса. Наред с развитието на специалисти и лечебни центрове е необходимо допълнително обучение на общопрактикуващи лекари и образование на обществото.
За повече информация относно будната склероза, посетете www.stwardnienie-guzowate.eu
Също така проверете какво е церебрална парализа и дали физиологичната жълтеница при новородени е опасна. Разберете също дали промените по кожата на детето са опасни.